בשער-קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער בפייסבוק - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל
דף הבית   |   על בשער   |   פעילויות בשער   |   ספר אורחים   |   צור קשר      רשימת תפוצה
 
 
 > שלח שאלה למומחה
 
 
 
     כל התחומים
     
     
     
     
     אסטרופיזיקה
     הנדסת חשמל
     הנדסת מזון
     כימיה
     פרקינסון
     ננוטכנולוגיה
     הנדסה
     מדעי המחשב
     כימיה
     ביולוגיה
     פיזיקה
     רפואה
     מתמטיקה
     מדעי הסביבה
     גיאוגרפיה
     מוט"ב
     הוראת המדעים
     אזרחות
     כלכלה
     היסטוריה
     משפטים
     פסיכולוגיה
     תנ"ך
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 > בשער האזרחות
 
 
 > הרצאות מומחים ברשת
 
 
 > רשימת תפוצה
 
 > חתום בספר האורחים
 
 > כניסה לשואלים רשומים
 
 
 > English
 
שאלה מספר 6074 - התבטאות מחלות גנטיות תאריך: 10/2/2013
תחומי דעת:  ביולוגיה  , ביולוגיה - 1  , מבוא לביולוגיה של האדם [ ביולוגיה - 1 ]  , תורשה [ ביולוגיה - 1 ]  , רפואה  , גנטיקה [ ביולוגיה ]  

שלום רב,

רציתי לשאול מדוע ישנן מחלות גנטיות שאינן באות לידי ביטוי מיד עם הולדת התינוק, אלא מתפרצות רק לאחר שנים?

בברכה, שולמית

 

תשובה מאת: פרופ' טלילה וולק
   

שלום,

הסיבה להתפרצות מחלות גנטיות לאחר שנים כמו למשל, במגוון רחב של מחלות נוירודגנרטיביות היא שהבעיה נגרמת כתוצאה מהצטברות של החלבון המוטנטי ורק כאשר יש כמות רבה מידי בתוך התא התא מת. דוגמא מאד ידועה היא מחלות הנגרמות כתוצאה מריבוי חזרות של CAG המקודד לגלוטמין. רק כאשר מצטברת בתא העצב כמות גדולה של החלבון שמכיל את החזרות הללו יתקבל משקע שבסופו של דבר יהרוג את תא העצב. ורק כאשר הרבה תאים מתים המחלה באה לידי ביטוי. זה למרות שהדפקט הוא מולד ובא לידי ביטוי עם הוולדות התינוק.

בברכה, 
 

פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

הוסף תגובה הדפס שאלה      שלח לחבר      שאלות מועדפות
שלח שאלה למומחה   |   שמור כדף הבית   |   הוסף למועדפים   |   תנאי שימוש באתר   |   Powered By Art-Up