בשער-קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער בפייסבוק - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל
דף הבית   |   על בשער   |   פעילויות בשער   |   ספר אורחים   |   צור קשר      רשימת תפוצה
 
 
 > שלח שאלה למומחה
 
 
 
     כל התחומים
     
     
     
     
     
     אסטרופיזיקה
     הנדסת חשמל
     הנדסת מזון
     כימיה
     פרקינסון
     ננוטכנולוגיה
     הנדסה
     מדעי המחשב
     כימיה
     ביולוגיה
     פיזיקה
     רפואה
     מתמטיקה
     מדעי הסביבה
     גיאוגרפיה
     מוט"ב
     הוראת המדעים
     אזרחות
     כלכלה
     היסטוריה
     משפטים
     פסיכולוגיה
     תנ"ך
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 > בשער האזרחות
 
 
 > הרצאות מומחים ברשת
 
 
 > רשימת תפוצה
 
 > חתום בספר האורחים
 
 > כניסה לשואלים רשומים
 
 
 > English
 
שאלה מספר 5973 - טיי זקס ומחלות תורשתיות תאריך: 27/12/2012
תחומי דעת:  ביולוגיה  , מבנה התא וגנטיקה [ ביולוגיה ]  , הוראת המדעים  , ביולוגיה - 1  , מבוא לביולוגיה של האדם [ ביולוגיה - 1 ]  , גנטיקה [ ביולוגיה ]  

שלום רב! 

יש לי שתי שאלות: 

האחת - האם נכון ברמה המדעית להגדיר שכל מחלה תורשתית היא מחלה גנטית אך לא כל מחלה גנטית היא מחלה תורשתית? כלומר, אם לא יהיה שינוי גנטי בDNA של תאי המין המחלה לא תעבור לעובר. 

השניה - תלמיד בכיתתי שאל איך "מתחילה" מחלת הטיי - זקס? או "האנמיה החרמשית"? כלומר, ידוע ששתי המחלות נוצרות ממוטציות. השאלה היא האם "פתאום" יכולה להיות מוטציה בגן ואז האדם יהיה חולה? אם זה קורה בתאי מין זה יכול לעבור לעובר? ... 

אשמח לסדר בדברים. 

תודה רבה. 

איתי. 

תשובה מאת: פרופ' טלילה וולק
   

שלום איתי,

לשאלתך הראשונה – מחלה תורשתית מעצם הגדרתה היא מחלה שעוברת בתורשה ולכן השינוי הגנטי חייב להיות ברמת הד.נ.איי. מחלה גנטית היא זהה למחלה תורשתית וחייב להיות שינוי בדי.נ.איי.

מחלת הטאי זאקס היא מחלה העוברת בתורשה רצסיבית. כלומר אם יש אלל אחד הבן אדם בריא. רק אם מתחתן עם אשה שיש לה גם אלל אחד מוטנטי יש סיכוי של רבע שהילד יהיה הומוזיגוט לשני האללים המוטנטים ואז יהיה חולה.

לשאלתך השניה ישנם מיקרים כאשר למישהו יש אלל אחד מוטנטי למשל לגן p53  שמעלה את הסיכוי לקבל סוגי סרטן שונים.  ואז יכולה לקרות מוטציה שנייה כתוצאה מחשיפה לחומר קרצינוגני למשל: עשן סיגריה או קרינת UV בתאים סומטיים ולא בתאי המין. ואז, האלל השני ל-p53 יעבור מוטציה והתא יהפוך להיות תא סרטני. במקרה כזה הילדים של אותו אדם ימשיכו לשאת את המוטציה באלל אחד ויהיו בריאים. המוטציה באלל השני לא תעבור בתורשה מכיוון שקרתה רק בתאים סומאטיים. במקרים מסוימים כאשר תאי המין נחשפים למוטגן למשל, קרינת UV ,יכולה להתרחש מוטציה בתאי המין ואז היא כן תעבור בתורשה.

בברכה,

 טלילה



פרופ' טלילה וולק
גנטיקה מולקולרית
מכון ויצמן למדע

הוסף תגובה הדפס שאלה      שלח לחבר      שאלות מועדפות
שלח שאלה למומחה   |   שמור כדף הבית   |   הוסף למועדפים   |   תנאי שימוש באתר   |   Powered By Art-Up