בשער-קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער בפייסבוק - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל
דף הבית   |   על בשער   |   פעילויות בשער   |   ספר אורחים   |   צור קשר      רשימת תפוצה
 
 
 > שלח שאלה למומחה
 
 
 
     כל התחומים
     
     
     
     אסטרופיזיקה
     אפיגנטיקה
     ארכיאולוגיה
     הנדסת חשמל
     הנדסת מזון
     השכלה גבוהה
     חינוך
     כימיה
     מדעי המוח
     מדעי כדור הארץ
     פרקינסון
     קרימינולוגיה
     קרקע ומים
     ננוטכנולוגיה
     הנדסה
     מדעי המחשב
     כימיה
     ביולוגיה
     פיזיקה
     רפואה
     מתמטיקה
     מדעי הסביבה
     גיאוגרפיה
     מוט"ב
     הוראת המדעים
     אזרחות
     כלכלה
     היסטוריה
     משפטים
     פסיכולוגיה
     תנ"ך
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 > בשער האזרחות
 
 
 > הרצאות מומחים ברשת
 
 
 > רשימת תפוצה
 
 > חתום בספר האורחים
 
 > כניסה לשואלים רשומים
 
 
 > English
 
שאלה מספר 10079 - תסמונת דאון תאריך: 11/03/2019
תחומי דעת:  רפואה  

למה לילדים עם תסמונת דאון/ניוון שרירים יש את אותו הפרצוף (בערך כמובן)?

תשובה מאת: פרופ' גיל אסט
   

שלום רב,

לגבי אנשים עם תסמונת דאון: כרומוזום 23 הינו הכרומוזום הקצר ביותר בתאי אדם. לכן לפעמים בחלוקת התא אחד מתאי המין מקבל  שני העתקים של כרומוזום 23. לאחר ההפריה עם תא מין שני שמכיל כרומוזןם 23 אחד מקבלים טריזומיה (שלושה) כרומוזומי 23. המצב בו ישנם שלושה כרומוזומי 23  באנשים עם תסמונת דאון לעומת שני כרומוזומי 23 בשאר האנשים גורם לגנים שנמצאים על כרומוזום 23 להתבטא ב-50% יותר מאשר באנשים ללא התסמונת. חלק מהגנים על כרומוזום 23 מעורבים בתהליכי קביעת מבנה הפנים, האף, מערכת השמיעה והמוח. כתוצאה מכך יש לאנשים עם תסמונת דאון התפתחות שונה של מבני הפנים. חשוב לציין שיש לאנשים עם תסמונת דאון עוד סימפטומים שונים לעומת אנשים ללא התסמונת.

בהצלחה,

פרופ' גיל אסט
המחלקה גנטיקה מולקולארית של האדם וביוכימיה. הפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר
אוניברסיטת תל אביב

הוסף תגובה הדפס שאלה      שלח לחבר      שאלות מועדפות
שלח שאלה למומחה   |   שמור כדף הבית   |   הוסף למועדפים   |   תנאי שימוש באתר   |   Powered By Art-Up