בשער-קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער בפייסבוק - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל בשער - קהילה אקדמית למען החברה בישראל
דף הבית   |   על בשער   |   פעילויות בשער   |   ספר אורחים   |   צור קשר      רשימת תפוצה
 
 
 > שלח שאלה למומחה
 
 
 
     כל התחומים
     אסטרופיזיקה
     הנדסת חשמל
     הנדסת מזון
     כימיה
     פרקינסון
     ננוטכנולוגיה
     הנדסה
     מדעי המחשב
     כימיה
     ביולוגיה
     פיזיקה
     רפואה
     מתמטיקה
     מדעי הסביבה
     גיאוגרפיה
     מוט"ב
     הוראת המדעים
     אזרחות
     כלכלה
     היסטוריה
     משפטים
     פסיכולוגיה
     תנ"ך
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 > בשער האזרחות
 
 
 > הרצאות מומחים ברשת
 
 
 > רשימת תפוצה
 
 > חתום בספר האורחים
 
 > כניסה לשואלים רשומים
 
 
 > English
 
זוהה גן חדש למחלה גנטית בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק 10/10/2010
קבוצת מחקר בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה ומהמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון זיהתה את הגן שפגם בו גורם למקרי פיגור שכלי מלווה בפרכוסים בקרב יהודים שמוצאם בצפון אפריקה ועיראק.
אוניברסיטת בן גוריון   |   לחץ כאן למאמר המקורי   |   שאל שאלה אודות המאמר
תחומי דעת:  ביוכימיה [ ביולוגיה ]  , מבנה התא וגנטיקה [ ביולוגיה ]  , ביוטכנולוגיה והנדסה גנטית [ ביולוגיה ]  , מבוא לביולוגיה של האדם [ ביולוגיה - 1 ]  , התא- מבנה ופעילות [ ביולוגיה - 1 ]  , תקשורת ויסות ותאום [ ביולוגיה - 1 ]  , תורשה [ ביולוגיה - 1 ]  

במסגרת המחקר זוהו שתי מוטציות שונות באותו גן – האחת בקרב האוכלוסייה העיראקית והאחרת בקרב יוצאי יהדות מרוקו. המוטציות הינן שכיחות למדי: אחד מכל 40 אנשים בקרב אוכלוסיות אלו הוא נשא של המוטציה. לאור חומרת המחלה ושכיחותה הגבוהה, בדיקת דם לזיהוי מוטציות אלו צפויה בעתיד הקרוב להפוך לבדיקת סקר גנטית לפני הריון בקרב יהודים מהמוצא הרלוונטי. המחלה רצסיבית, כך שרק אם שני בני הזוג נושאים את המוטציה יש חשש למחלה בקרב ילדיהם. מכאן, שביצוע הבדיקה יומלץ רק בזוגות בהם שני בני הזוג הינם יוצאי יהדות צפון אפריקה ו/או עיראק.

 

מבחינה מדעית, העניין בתגלית גדול: על פי הקוד הגנטי, 20 חומצות אמינו מהוות את אבני הבניין ליצירת כל החלבונים בגוף האדם. בשנים האחרונות הסתבר שקיימת חומצת אמינו נוספת (סלנוציסטאין), המכילה את היסוד סלניום. המחלה נובעת מפגם בייצור חומצת אמינו זו.

 

פרופ' אוהד בירק: "הקידוד לחומצת האמינו ה-21 שונה מהרגיל – ונעשה על ידי קודון שתפקידו הרגיל ליצור עצירה ביצירת שרשרת החלבון. רק ב-25 חלבונים בגוף האדם ישנו מנגנון מיוחד הגורם לקודון זה להציב סלנוציסטאין בשרשרת החלבון, במקום להפסיק את ייצור השרשרת. המחלה המאופיינת במחקר זה הינה המחלה הראשונה בה מתואר פגם בייצור חומצת האמינו ה-21.  ממצא זה מהווה פריצת דרך בהבנת התפקיד של חומצת אמינו זו והחלבונים המכילים אותה בגוף האדם. היות ומדובר במחלה מתקדמת, בה רקמת המוח תקינה בלידה ומתנוונת במהלך השנים הראשונות לחיים, ייתכן שהבנת מנגנון המחלה יאפשר גישות טיפוליות חדשניות בעתיד שתעצורנה את התקדמות המחלה הניוונית".

 

המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטוראט של אורלי אגמי ממעבדתו של פרופ' בירק ומתפרסם השבוע בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. שותפים למחקר ד"ר ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב. המחקר מומן על ידי קרן משפחת מוריס קאהן, קרן מורשה והקרן הישראלית למדע. יצוין, כי קבוצת המחקר של פרופ' בירק פענחה עד כה את המנגנון של 15 מחלות בבני אדם.

מצ"ב המאמר הרלוונטי המתפרסם ב American Journal of Human Genetics

 




הוסף תגובה הדפס מאמר      שלח לחבר      מאמר מועדף
 
שלח שאלה למומחה   |   שמור כדף הבית   |   הוסף למועדפים   |   תנאי שימוש באתר   |   Powered By Art-Up